Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario (pseudoenfermedad de Von Willebrand)

EtiopatogeniaArriba

La enfermedad está causada por mutaciones congénitas del gen para la GP Ib (GP1BA). Los cambios en la estructura espacial de la GP Ib permiten la unión directa del factor de Von Willebrand (vWF), lo que provoca una unión espontánea del vWF con plaquetas y una eliminación acelerada de los multímeros vWF grandes de la circulación.

Es una enfermedad con herencia autosómica dominante.

Cuadro clínicoArriba

La enfermedad suele manifestarse con epistaxis, a menudo masivas y recurrentes, menstruaciones abundantes, sangrados excesivos después de extracciones dentarias e intervenciones quirúrgicas. La trombocitopenia se intensifica durante el embarazo, en relación con intervenciones quirúrgicas o infecciones. Los síntomas clínicos y resultados de las pruebas de laboratorio son similares a los del subtipo B2 de la enfermedad de Von Willebrand (→cap. VI.J.3.1.3).

DiagnósticoArriba

En las pruebas de laboratorio se observan: trombocitopenia moderada, macrocitosis plaquetaria, prolongación del tiempo de sangría y tiempo de oclusión en el dispositivo PFA-100, tendencia a la formación de agregados plaquetarios en frotis de sangre periférica, disminución de la actividad de vWF en plasma y reducción del número de multímeros vWF grandes con la actividad normal del factor VIII en plasma.

El diagnóstico se basa en la observación de una intensa agregación plaquetaria inducida por ristocetina a dosis bajas (low-dose ristocetin induced platelet agglutination, LD-RIPA). El diagnóstico diferencial con el subtipo B2 de la enfermedad de Von Willebrand consiste en demostrar valores normales en la prueba LD-RIPA con plaquetas de un donante sano (prueba LD-RIPA mixta) o valor normal del test de unión de vWF a plaquetas (vWF:PB) que valora la unión de vWF a plaquetas normales y fijadas en paraformaldehído, inducida por ristocetina en concentración de 0,3-0,6 mg/ml. El diagnóstico se confirma al observar la mutación del gen que codifica la GP Ib.

TratamientoArriba

En caso de sangrados serios y antes de cualquier intervención quirúrgica se debe transfundir concentrado de plaquetas.

Los concentrados del FVIII que contienen vWF son ineficaces.