Defectos congénitos de la función plaquetaria (trombocitopatías congénitas)

Las trombocitopatías congénitas son raras y se derivan de las anomalías de los receptores de superficie de la membrana plaquetaria, defectos de su actividad procoagulante, alteraciones en los gránulos plaquetarios o en la estructura o citoesqueleto de proteínas plaquetarias y defectos de los receptores para agonistas solubles y vías de señalización en las plaquetas. En el diagnóstico se utilizan con cada vez más frecuencia las pruebas genéticas, y la secuenciación del ADN y ARN de nueva generación ha permitido conocer muchos defectos genéticos responsables de defectos congénitos de la función plaquetaria. Sin embargo, es imposible determinar el grado de intensidad de la diátesis hemorrágica sobre la base del genotipo. Los defectos de la función plaquetaria con mayor frecuencia pueden ir acompañados de trombocitopenia y otros defectos congénitos. No se deben administrar antinflamatorios no esteroideos a los enfermos con trombocitopatías congénitas, pues estos adicionalmente empeoran la hemostasia; está particularmente contraindicado el ácido acetilsalicílico.

En caso de síntomas de diátesis congénita de origen plaquetario deben realizarse las pruebas iniciales: hemograma, pruebas de tamizaje de coagulación (TP, TTPa, TT, tiempo de oclusión en el PFA-100, fibrinógeno), análisis de la concentración y la actividad de vWF. Si no se observan anomalías en los resultados de estas pruebas ni se detecta la trombocitopenia, se realizan otras exploraciones dirigidas a la detección de trombocitopatía congénita:

1) frotis de sangre: tamaño y morfología de las plaquetas, alteraciones eritrocitarias y leucocitarias

2) pruebas de función plaquetaria (→cap. VI.C.5.2.3): examen de agregación plaquetaria, citometría de flujo, prueba de degranulación de las plaquetas, microscopia electrónica de transmisión, examen de retracción del coágulo, inmunodiagnóstico de los gránulos plaquetarios

3) pruebas genéticas: determinación de la mutación causante.

Diagnóstico diferencial de trombocitopatías congénitas, hemofilia y enfermedad de Von Willebrand →tabla VI.J.3-1.