Defectos de la actividad procoagulante de las plaquetas

1. El síndrome de Scott es una diátesis hemorrágica muy rara que se debe a la disminución en la formación de los complejos tenasa y protrombinasa en la superficie de las plaquetas, lo que provoca una alteración en la generación de la trombina y en la liberación de micropartículas. El defecto molecular heredado de forma autosómica recesiva consiste en mutaciones del gen TMEM16F que codifica la síntesis de la proteína transmembrana responsable por la —dependiente de Ca2+— exposición de la fosfatidilserina en la superficie de las plaquetas durante la activación plaquetaria. La diátesis hemorrágica es leve o moderada. El tiempo de sangría y la agregación plaquetaria son normales, mientras que la generación de la trombina está alterada. El diagnóstico puede establecerse sobre la base de la citometría de flujo que evidencia disminución de la expresión de la fosfatidilserina y la reducción en la producción de micropartículas plaquetarias.

2. El síndrome de Stormorken provocado por las mutaciones del gen STIM1 se caracteriza por el aumento de la concentración de Ca2+ en el citoplasma debido a la alteración de la función reguladora del retículo endoplasmático y el flujo excesivo de Ca2+ desde el espacio extracelular. La agregación y secreción plaquetaria están disminuidas, al igual que la retracción del coágulo. En este síndrome aparece una diátesis hemorrágica leve. Se ha descrito la coexistencia de anormalidades faciales, miopatía, asplenia, anemia, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual.