Alteraciones en la estructura o citoesqueleto de proteínas plaquetarias

1. Síndromes asociados al gen MYH9 →cap. VI.J.1.9.

2. El síndrome de Wiskott-Aldrich es una diátesis hemorrágica congénita poco frecuente, que se hereda de forma recesiva o bien está ligada al sexo (se presenta en varones), microtrombocitopenia (volumen plaquetario 3,5-5 fl), eccema, inmunodeficiencia combinada (→cap. VI.I) y riesgo elevado de padecer neoplasias. El síndrome se asocia a mutaciones del gen WAS (Xp11.23) que codifica la proteína WASP, cuya expresión se observa en las células de todas las líneas hematopoyéticas. Las alteraciones de la síntesis de la proteína WASP conducen a los defectos de la transmisión de señal al citoesqueleto plaquetario de actina. Los síntomas de diátesis hemorrágica e infección generalmente se manifiestan ya en los primeros meses de vida. El diagnóstico requiere la realización de las pruebas moleculares para confirmar la mutación del gen WAS. En caso de sangrados se transfunde el concentrado de plaquetas radiado, proveniente de un donante HLA compatible y CMV negativo. La esplenectomía puede contribuir a un aumento importante del recuento plaquetario y aliviar las hemorragias. El único procedimiento que permite conseguir la curación completa es el alo-TPH.