Defectos (variantes congénitas) de los receptores para agonistas plaquetarios solubles y vías de señalización

Las anomalías en las vías de señalización de la secreción y agregación plaquetaria son probablemente causas frecuentes de diátesis hemorrágica leve o moderada que se deriva de los defectos congénitos de la función plaquetaria. Las mutaciones pueden afectar los genes que codifican los receptores de los agonistas plaquetarios solubles: p. ej. P2RY12 (receptor de ADP) o TBXA2R (receptor de tromboxano A2), vía de la proteína G, movilización de Ca2+, metabolismo de ATP, metabolismo de lípidos, fosforilación de proteínas y liberación de gránulos plaquetarios.