Anemia sideroblástica

Las anemias sideroblásticas pertenecen a un grupo heterogéneo de anemias poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de eritrocitos hipocrómicos en sangre periférica y sideroblastos en anillo en la médula, visibles en la tinción del frotis medular con azul de Prusia (eritroblastos con un anillo alrededor del núcleo formado por mitocondrias con exceso de hierro). Pueden ser congénitas o adquiridas: clonal (considerada un SMDSíndromes mielodisplásicos (neoplasias mielodisplásicas); en >80 % de los casos se produce la mutación del SF3B1) o metabólica (reversible), debida a déficit de cobre (en enfermos con síndrome de malabsorción, desnutrición, aporte excesivo de zinc, tras cirugías bariátricas), fármacos (isoniazida, cicloserina, cloranfenicol) o abuso de alcohol.

Cuadro clínico: no es característico. Síntomas generales de la anemia (si es grave), síntomas de sobrecarga de hierro (→Hemocromatosis hereditaria), síntomas fenotípicos de formas adquiridas (p. ej. miopatía), en algunos casos hepatoesplenomegalia. Resultados del análisis de sangre →tabla 1 en Anemia por déficit de hierro.

Tratamiento: eliminación de la causa en las formas adquiridas reversibles. En algunas formas congénitas o durante el tratamiento con isoniazida, intentar un tratamiento con piridoxina 50-100 mg/d. Tratamiento de la sobrecarga de hierro →Sobrecarga de hierro secundaria. Tratamiento del SMDSíndromes mielodisplásicos (neoplasias mielodisplásicas). Transfusión de concentrados de hematíes en caso de estar indicada.

TABLAS

Diagnóstico diferencial de las anemias hipocrómicas

Parámetro

Anemia por déficit de hierro

Anemia en enfermedades crónicas

Talasemia β

Anemias sideroblásticas

Grado de anemia

Cualquiera

Raras veces Hb <9 g/dl

Cualquiera

Cualquiera

VCM

↓ o N

N o ↓

↓↓

N, ↓ o ↑

HCM

↓ o N

N o ↓

N o ↑

Ferritina sérica

↑ o, con menor frecuencia, N

N o ↑

TIBC

N o ↓

N

TSAT

N o ↓

Hierro sérico

 

↓↓

↓ o, con menor frecuencia, N

 

N o ↑

 

Hierro en la médula ósea

 

↓ o ausente

Presente

Presente

Presente

↓ disminuido, ↑ aumentado, Hb — concentración de hemoglobina, HCM — hemoglobina corpuscular media, N — normal, TIBC — capacidad total de fijación de hierro, TSAT — saturación de la transferrina, VCM — volumen promedio de los eritrocitos