Miocardiopatía hipertrófica (MH)

Definición y etiopatogeniaArriba

Enfermedad del miocardio que se caracteriza por un aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo no explicable solamente por la carga inadecuada. Suele tener un carácter genético (mutación del gen que codifica una de las proteínas del sarcómero cardíaco). Según la clasificación actual, la miocardiopatía hipertrófica incluye también los síndromes genéticos y enfermedades sistémicas en los que aparece hipertrofia del miocardio, p. ej. amiloidosis y glucogenosis.

Cuadro clínico e historia naturalArriba

1. Síntomas: disnea de esfuerzo (el síntoma más frecuente), dolor anginoso, palpitaciones, mareos, síncopes o presíncopes (sobre todo en la variante con estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo).

2. Signos: soplo sistólico en el borde izquierdo del esternón, que se puede irradiar hacia la parte superior del borde derecho del esternón y hacia el ápice; aumento de su intensidad durante las maniobras que reducen la precarga o la poscarga del ventrículo izquierdo, p. ej. durante la maniobra de Valsalva, después de levantarse de la posición sentada, del decúbito o de cuclillas, y después de administrar nitroglicerina; disminución de su intensidad con la elevación pasiva de los miembros inferiores, después de sentarse o ponerse en cuclillas o apretar los puños; puede aparecer pulso periférico saltón y bifásico.

3. Historia natural: depende del grado de hipertrofia del miocardio, del gradiente en el tracto de salida y de la tendencia a presentar arritmias (especialmente fibrilación auricular y arritmias ventriculares). Muy a menudo los enfermos sobreviven hasta una edad avanzada, pero se observan también casos de muerte súbita en jóvenes (puede ser la primera manifestación de MH) e insuficiencia cardíaca. Factores de riesgo de muerte súbita: edad (mayor riesgo en enfermos más jóvenes), taquicardia ventricular no sostenida, grosor del miocardio ventricular izquierdo ≥30 mm, antecedente familiar de MCS a edades tempranas (<40 años), síncopes no explicados, diámetro de la aurícula izquierda (a mayor diámetro, aumenta el riesgo), obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, respuesta inadecuada de la presión arterial al esfuerzo físico (en personas ≤40 años). Se ha elaborado una calculadora especial (HCM Risk-SCD), que permite valorar el riesgo de MCS a 5 años (disponible en la página web https://doc2do.com/hcm/offline/webHCM.html).

DiagnósticoArriba

Exploraciones complementarias

1. ECG: cambios no específicos, onda Q patológica, sobre todo en las derivaciones de la pared inferior y lateral, eje izquierdo, onda P patológica (indica un aumento de la aurícula izquierda o de ambas aurículas), onda T negativa y profunda en las derivaciones V2-V4 (en la variante apical de la MH), signos de hipertrofia ventricular izquierda, arritmias ventriculares y supraventriculares.

2. Registro ECG con el método de Holter (preferiblemente de 48 h): para detectar posibles taquicardias ventriculares y supraventriculares, y la fibrilación auricular (especialmente en casos de dilatación de la aurícula izquierda), para determinar las indicaciones de implantación de DAI, también en enfermos con palpitaciones, mareos o síncope de causa no aclarada.

3. Ecocardiografía: hipertrofia importante del miocardio, en la mayoría de los casos generalizada y, habitualmente, en la zona del septo interventricular y en la pared anterior y lateral. En algunos casos, la hipertrofia aparece solamente en la parte basal del septo, lo que provoca estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo. Se asocia en un 30 % de los casos a un desplazamiento anterior de los velos de la válvula mitral durante la sístole, originando insuficiencia valvular. En 1/4 de los casos se observa un gradiente entre el tracto de salida del ventrículo izquierdo y la aorta (un gradiente >30 mm Hg es la base del diagnóstico de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero el valor umbral para indicar el tratamiento invasivo es >50 mm Hg). Es una prueba diagnóstica recomendada para la valoración inicial del paciente con sospecha de MH y como tamizaje en los familiares de enfermos con MH.

4. Prueba de esfuerzo electrocardiográfica: en personas con síncopes de causa no aclarada o con síntomas de insuficiencia cardíaca (si no se dispone de prueba de esfuerzo cardiopulmonar), y para valorar la respuesta de la presión arterial sistólica al esfuerzo (como elemento de valoración del riesgo de MCS).

5. RMN: recomendada en caso de valoración ecocardiográfica dificultosa, se recomienda realce tardío tras la administración de gadolinio.

6. TC: indicada en caso de dudas en la ecocardiografía y contraindicaciones para la RMN.

7. Coronariografía: indicada en los supervivientes de un paro cardíaco súbito, con taquicardia ventricular sostenida y con enfermedad coronaria grave estable, también antes del tratamiento invasivo de la hipertrofia septal interventricular en todos los enfermos de ≥40 años.

8. Pruebas genéticas: recomendadas en todos los enfermos con MH que no se puede explicar solamente por causas no genéticas, como también en familiares de 1.er grado de enfermos con MH.

Criterios diagnósticos

Se establece por la presencia de hipertrofia miocárdica en cualquier prueba de imagen de ≥15 mm en ≥1 segmento del miocardio del ventrículo izquierdo, que no se puede explicar solamente por un aumento de la sobrecarga.

Diagnóstico diferencial

Hipertensión arterial (en caso de MH con hipertrofia simétrica del ventrículo izquierdo), hipertrofia del miocardio en deportistas (cede después de 3 meses de dejar de entrenar), estenosis aórtica.

TratamientoArriba

Tratamiento farmacológico

1. Enfermos asintomáticos: observación.

2. Enfermos sintomáticos: β-bloqueantes sin efecto vasodilatador a las dosis máximas toleradas, sobre todo en enfermos con aumento del gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo después del esfuerzo. Aumentar la dosis gradualmente según el efecto y la tolerancia (es necesario un control constante de la presión arterial, pulso y ECG). En caso de intolerancia o contraindicación para usar β-bloqueantes → verapamilo aumentando la dosis gradualmente hasta la dosis máxima tolerada. Si no se puede utilizar un β-bloqueante ni verapamilo (debido a intolerancia o a contraindicaciones) → diltiazem; eventualmente se puede añadir disopiramida al β-bloqueante o a verapamilo, en dosis crecientes progresivamente hasta la dosis máxima tolerada (es necesario controlar el intervalo QTc). En pacientes sintomáticos con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo en reposo o provocada debe considerarse el uso de mavacamtem, un inhibidor de la ATPasa de la miosina, en las dosis máximas toleradas, en adición a los β-bloqueantes o como monoterapia en caso de intolerancia a β-bloqueantes o calcioantagonistas, con vigilancia estrecha de la función ventricular izquierda. En caso de obstrucción del tracto de salida se deben evitar los vasodilatadores (incluidos nitratos e inhibidores de fosfodiesterasa) y los glucósidos digitálicos. Preparados →tabla 7 en Hipertensión arterial primaria.

PERSPECTIVA COLOMBIANA

La disopiramida no está disponible en Colombia.

3. Enfermos con insuficiencia cardíaca y FEVI >50 %, sin obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo: considerar β-bloqueantes, verapamilo o diltiazem y diurético a dosis bajas.

4. Enfermos con insuficiencia cardíaca y FEVI <50 %: considerar IECA en combinación con β-bloqueante y diurético de asa a dosis baja; si los síntomas y la FEVI <50 % se mantienen → considerar añadir un antagonista del receptor mineralocorticoide (ARM).

5. Fibrilación auricular: intentar revertir al ritmo sinusal y mantenerlo mediante cardioversión eléctrica o amiodarona. En la fibrilación auricular permanente está indicado el tratamiento anticoagulante crónico (AVK; en caso de intolerancia a los AVK, o si es difícil mantener valores estables de INR dentro del rango terapéutico, administrar un ACOD) →Fibrilación auricular (FA), aunque no se recomienda la escala CHA2DS2-VASc para valorar el riesgo de eventos tromboembólicos ya que no ha sido validada para esta población. En los enfermos que no aceptan el tratamiento anticoagulante o no pueden utilizarlo → doble antiagregación (75-100 mg de AAS 1 × d y 75 mg de clopidogrel 1 × d) siempre que el riesgo hemorrágico sea bajo.

Tratamiento invasivo

1. Intervenciones para reducir el grosor del septo: en enfermos con síncopes de esfuerzo recurrentes provocados por un gradiente temporal en el tracto de salida del ventrículo izquierdo ≥50 mm Hg en reposo o después del esfuerzo. En caso de requerir intervención quirúrgica concomitante (p. ej. de la válvula mitral) se indica miectomía.

1) Resección quirúrgica parcial del septo interventricular que estenosa el tracto de salida del ventrículo izquierdo (miectomía, técnica de Morrow), cuando el gradiente temporal en este tracto es ≥50 mm Hg (en reposo o durante esfuerzo físico) asociado a síntomas intensos que limitan la actividad diaria, habitualmente disnea de esfuerzo y dolor torácico que no responden al tratamiento farmacológico.

2) Ablación septal con alcohol: consiste en la inyección de alcohol absoluto en la primera rama septal para provocar un infarto de la porción proximal del septo interventricular. Las indicaciones son iguales a las descritas para la miectomía con una eficacia similar al tratamiento quirúrgico.

2. Electroestimulación cardíaca bicameral: para facilitar un tratamiento farmacológico más intensivo. A considerar eventualmente en los enfermos en los que no se puede realizar miectomía o ablación con alcohol.

3. Implantación de desfibrilador automático implantable →Taquicardia ventricular en las miocardiopatías.

4. Trasplante cardíaco: indicado en la insuficiencia cardíaca terminal, o en caso de arritmias ventriculares refractarias (exclusivamente en la MH obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo).

Vigilancia

En los enfermos clínicamente estables se deben realizar ECG, ecocardiografía y registro ECG de 48 h cada 12-24 meses y en caso de intensificación de los síntomas. En los enfermos en ritmo sinusal y con un diámetro de la aurícula izquierda ≥45 mm se recomienda registro ECG de 48 h cada 6-12 meses. Considerar la prueba de esfuerzo limitada por síntomas cada 2-3 años en enfermos clínicamente estables, y cada año en los enfermos con progresión de síntomas. En caso de detectar una mutación patogénica en una persona sin síntomas clínicos → revisiones periódicas (que incluyen ECG y ecocardiograma transtorácico) cada 2-5 años en adultos y cada 1-2 años en niños.

TABLAS