Anemia sideroblástica

Las anemias sideroblásticas pertenecen a un grupo heterogéneo de anemias poco frecuentes que se caracterizan por la presencia de eritrocitos hipocrómicos en sangre periférica y sideroblastos en anillo en la médula, visibles en la tinción del frotis medular con azul de Prusia (eritroblastos con un anillo alrededor del núcleo formado por mitocondrias con exceso de hierro). Pueden ser congénitas o adquiridas: clonal (considerada un SMD →Síndromes mielodisplásicos (neoplasias mielodisplásicas); en >80 % de los casos se produce la mutación del SF3B1) o metabólica (reversible), debida a déficit de cobre (en enfermos con síndrome de malabsorción, desnutrición, aporte excesivo de zinc, tras cirugías bariátricas), fármacos (isoniazida, cicloserina, cloranfenicol) o abuso de alcohol.

Cuadro clínico: no es característico. Síntomas generales de la anemia (si es grave), síntomas de sobrecarga de hierro (→Hemocromatosis hereditaria), síntomas fenotípicos de formas adquiridas (p. ej. miopatía), en algunos casos hepatoesplenomegalia. Resultados del análisis de sangre →tabla 1 en Anemia por déficit de hierro.

Tratamiento: eliminación de la causa en las formas adquiridas reversibles. En algunas formas congénitas o durante el tratamiento con isoniazida, intentar un tratamiento con piridoxina 50-100 mg/d. Tratamiento de la sobrecarga de hierro →Sobrecarga de hierro secundaria. Tratamiento del SMD →Síndromes mielodisplásicos (neoplasias mielodisplásicas). Transfusión de concentrados de hematíes en caso de estar indicada.

TABLAS