Talasemia β

La reducción del número de cadenas β con un aumento compensatorio de las cadenas γ o δ provoca una eritropoyesis inefectiva y una hemólisis intra- y extramedular. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.

1. Forma heterocigótica leve (talasemia β menor)

Normalmente cursa sin síntomas. Por lo general, la esplenomegalia se desarrolla al final del 1.er año de vida. Los pacientes presentan anemia microcítica hipocrómica (el recuento de microcitos puede ser >5,5 mln/µl) y los eritrocitos poseen forma discoide, punteados basófilos y una resistencia osmótica elevada. Las concentraciones de hierro y ferritina en suero son normales o altas. En la electroforesis de Hb, se detectan una concentración elevada de HbA2 (en todos los pacientes >3,5 %) y una concentración ligeramente elevada de HbF (en >50 %). En la médula hay hiperplasia eritroide y numerosos acúmulos de hierro.

Esta forma no requiere tratamiento.

2. Forma homocigótica: grave, conocida como anemia de Cooley (talasemia β mayor)

Los síntomas aparecen entre el 3.er y el 6.º mes de vida:

1) ictericia, a veces pigmentación marrón de la piel

2) hepatomegalia y esplenomegalia (desde el 3.er mes de vida)

3) úlceras cutáneas en la región de los tobillos

4) cálculos biliares

5) trastornos del crecimiento

6) cráneo en cepillo (radiografía) y cara mongoloide (aumento del maxilar).

Cursa con anemia hemolítica grave. Características de los eritrocitos: las mismas que en la forma heterocigótica. En la electroforesis de Hb se aprecia una ausencia de HbA, una cantidad baja, normal o alta (en >4 %) de HbA2 y una concentración elevada de HbF (en casi todos los pacientes).

Los niños sufren un retraso del desarrollo, infecciones recurrentes, fracturas óseas y úlceras cutáneas en los miembros inferiores. Tiene lugar una sobrecarga de hierro (→cap. III.J.11.2) y, debido a las numerosas transfusiones de sangre, pueden producirse infecciones víricas (VHC, VIH).

El tratamiento engloba:

1) tratamiento de la anemia

a) transfusiones de concentrado de hematíes: normalmente 1-3 UI cada 3-5 semanas (en la infancia y la adolescencia la concentración de Hb debe ser >9-10 g/dl)

b) esplenectomía: recomendada en caso de que la demanda de transfusiones de concentrados de hematíes aumente >50 % en un año

c) suplementación de ácido fólico, vitamina C y zinc

d) alo-TMO: en las formas de curso grave; un 50-90 % de los enfermos se recuperan dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la presencia de complicaciones

2) prevención de la sobrecarga de hierro: con una concentración de ferritina >1000 ng/ml, administrar deferoxamina, deferasirox o deferiprona →cap. III.J.11

3) tratamiento de las secuelas orgánicas causadas por la sobrecarga de hierro en caso de presentarse.