Talasemias

lat., ing. thalassaemia

DefiniciónArriba

La talasemia es una anemia hemolítica congénita provocada por defectos en la síntesis de las cadenas α y β de la globina en la molécula de Hb.

EpidemiologíaArriba

Las talasemias son de las enfermedades congénitas más frecuentes del mundo. Inciden especialmente en los países del Mediterráneo, en Oriente Medio y en el Sudeste Asiático. En Polonia es una enfermedad muy poco común.

Etiología y patogeniaArriba

La enfermedad se debe a trastornos hereditarios cuantitativos de la síntesis de cadenas de globina, normalmente de la cadena β (talasemia β, siempre síntesis de HbF), con menos frecuencia de la cadena α (talasemia α). Como consecuencia del desequilibrio entre el número de cadenas α y las restantes (en las personas sanas es de 1 ±0,05):

1) los eritrocitos son microcíticos hipocrómicos (la falta de conexión entre las cadenas α y β reduce la cantidad de Hb) y transportan poco oxígeno

2) las inclusiones tóxicas de las cadenas α provocan la destrucción de los eritroblastos (eritropoyesis inefectiva)

3) la agregación de las cadenas libres de la globina desemboca en la destrucción de los eritrocitos en la médula ósea o el bazo.

La gravedad de los síntomas depende del nivel de desequilibrio de la síntesis de las cadenas α y β de la globina. Las manifestaciones clínicas aparecen a medida que disminuye la concentración de HbF (α2/γ2) e incrementa el déficit de Hb en los adultos (α2/β2).