Talasemia α

Es una enfermedad poco frecuente que por lo general incide en el Sudeste Asiático. Se caracteriza por una producción reducida de las cadenas α de la Hb. Los síntomas ya aparecen en el período prenatal (puede producirse una hidropesía fetal). Los recién nacidos presentan ictericia y otros síntomas de anemia hemolítica (→más arriba).

En la sangre periférica se aprecian signos de anemia hemolítica y eritrocitos discoides hipocrómicos microcíticos con punteados basófilos característicos. En los heterocigotos, la imagen de la electroforesis de Hb es normal. En los homocigotos puede que falten las cadenas α imprescindibles para sintetizar HbF en los niños y HbA en los adultos. Como resultado, se forma el tetrámero γ (Hb Barts), lo que en la mayoría de los casos se manifiesta por medio de una hidropesía fetal que conduce a la muerte intrauterina. Unos pocos pacientes sobreviven gracias al diagnóstico temprano y transfusiones intrauterinas de concentrados de hematíes. Actualmente se están intentando los trasplantes de médula y la terapia génica en el feto.

Talasemia α

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