Gammapatías monoclonales

DefiniciónArriba

Las gammapatías monoclonales (también denominadas discrasias de células plasmáticas) son un grupo de enfermedades caracterizadas por la proliferación de un clon de células plasmáticas que producen una proteína homogénea, es decir monoclonal (proteína M, paraproteína), compuesta de una molécula entera de inmunoglobulina (2 cadenas pesadas y 2 cadenas ligeras del mismo tipo) o solo de una cadena ligera del mismo tipo, y más raramente de solo cadenas pesadas del mismo tipo. Indicaciones para el estudio de la gammapatía monoclonal (identificación de proteína monoclonal) y exploraciones recomendadas →cap. VI.C.4.

ClasificaciónArriba

Clasificación de las gammapatías monoclonales según la OMS (2016) →tabla VI.G.5-1. En esta clasificación, el mieloma asintomático es un subtipo de mieloma múltiple, mientras que de acuerdo con los criterios de la IMWG (2014), la identificación de mieloma múltiple equivale al diagnóstico de una enfermedad activa que requiere tratamiento. El mieloma asintomático es una entidad patológica independiente (→cap. VI.G.5.2).

Independientemente de la clasificación, también se distingue un grupo de gammapatías monoclonales de significado renal (GMSR), en las que un clon pequeño de células B y/o plasmocitos produce una proteína monoclonal (inmunoglobulina o sus fragmentos) que —con mayor frecuencia debido a los depósitos— provoca lesión renal que conduce a su insuficiencia, proteinuria (a veces síndrome nefrótico), o más raramente, trastornos electrolíticos. No se presentan criterios diagnósticos de otras neoplasias linfáticas (p. ej. de mieloma múltiple) que provoquen lesión orgánica y que requieran tratamiento específico. La clasificación de la GMSR basada en la histología renal se presenta en la tabla VI.G.5-2. Se debe sospechar GMSR cuando coexiste proteína monoclonal e insuficiencia renal y/o proteinuria de causa no filiada. En estos casos se debe realizar biopsia renal y de médula ósea. La biopsia renal puede posponerse si se sospecha amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (AL; →cap. VI.G.5.3, Criterios diagnósticos), y en caso de aclaramiento de creatinina estable, resultados normales del análisis general de orina y ausencia de proteinuria de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (Ig). El tratamiento de la GMSR incluye quimioterapia y fármacos de acción molecularmente orientada para las neoplasias de células plasmáticas y de linfoplasmocitos.

También se propone un nuevo término de gammapatía monoclonal de significado clínico (GMSC), en la cual la proteína monoclonal producida por un clon pequeño de células B puede provocar lesión de uno o más órganos distinto a los riñones, con mayor frecuencia de la piel o del sistema nervioso periférico. En estos casos, el mecanismo no suele ser el de depósitos de inmunoglobulinas. Además de la GMSR, la GMSC incluye la enfermedad por aglutininas frías (→cap. VI.D.6.2.1.2), polineuropatía periférica asociada a IgM (→cap. VI.G.5.4), síndrome POEMS (→cap. VI.G.5.4), síndrome TEMPI, escleromixedema, síndrome de Schnitzler (→cap. VII.D.10.2.2.4), enfermedad de Von Willebrand adquirida (→cap. VI.J.3.1.3), déficit de inhibidor C1 adquirido (→cap. VIII.I), etc.